Eline, Lena en
bordercollie Odette
‘De diagnose gaf eindelijk een naam aan haar klachten’
Toen bij Lena (6) een zeldzame ziekte werd vastgesteld, stond het leven van Eline en haar man Jeroen stil. Een intens traject van behandelingen en onzekerheid volgde. Vandaag verschuift de ziekte vaker naar de achtergrond en krijgt het gewone leven weer zuurstof en licht.
Kleine rituelen, grote impact
Dubbele onderzoeken
700 afspraken later
Leven in het ziekenhuis
Eerlijk gesprek
Een diagnose die weegt
Pijn en twijfel
Vandaag vindt het gezin stilaan een evenwicht. Eline: ‘We hebben het geluk dat Lena haar wekelijkse behandeling thuis krijgt, met mijn tante als verpleegkundige. Dat is een vast ritueel: we maken er een feestje van met taart en koffie.’
Ook lotgenotencontact helpt, al zijn de bijeenkomsten tegelijk confronterend. ‘Je voelt er een unieke band. Maar de vooruitzichten blijven onzeker. Er is nog weinig bekend over hoe Lena’s ziekte evolueert met de huidige behandelingen. We willen daar niet echt mee bezig zijn. Sinds kort vergeet ik de ziekte soms zelfs even. We proberen om zo veel mogelijk in het nu te leven en te kijken naar wat wel kan.’
Tot vandaag vechten Jeroen en Eline regelmatig tegen het zorgsysteem. ‘De gespecialiseerde zorg in het Centrum voor metabole aandoeningen werkt goed. Maar bij alles daarbuiten merk je hoe zorgverleners vanuit hun eigen vakgebied werken. Dan krijg je véél onderzoeken op één dag, zonder rekening te houden met wat Lena aankan of te bundelen waar mogelijk.’
‘Tweemaal per jaar moet Lena onderzoeken ondergaan om te bewijzen dat ze nog ziek is. Maar ze heeft een ongeneeslijke aandoening!’ Toch wil Eline niet alleen de moeilijke kanten benadrukken. ‘Er zijn ook zoveel mensen die zich met hart en ziel inzetten. Die in Lena geloven. Dat maakt echt het verschil.’
Vandaag gaat het goed met Lena. Ze gaat naar school, heeft vriendjes en krijgt haar medicatie grotendeels thuis. Maar het traject blijft intens. ‘We zitten aan meer dan 700 afspraken in het UZ Gent.’
Als ouder ondervond Eline hoe de zorg en onze maatschappij niet op patiënten met een zeldzame ziekte zijn afgestemd. ‘Ik heb drie jaar niet kunnen werken om Lena bij te staan. Financieel en administratief is dat allesbehalve evident – ook al ben ik mijn werkgever dankbaar voor alle steun.’
Wat volgde, was een lange opname. ‘We woonden bijna twee jaar in het ziekenhuis. Door COVID-19 mocht er maar één ouder overnachten en was bezoek amper mogelijk. Mijn man en ik hebben al die tijd nauwelijks samen geleefd.’
Ook voor Lena werd het ziekenhuis haar wereld. Eline: ‘Toen we eindelijk naar huis mochten, vroeg ze na een tijdje: ‘Wanneer gaan we terug naar huis?’ Voor haar was dat het ziekenhuis.’
Tegelijk bracht de diagnose duidelijkheid. ‘De diagnose gaf een naam aan haar klachten – voortaan wisten we waartegen we vochten’, zegt Eline. ‘En we kregen meteen een heel lang, eerlijk gesprek. Niet in moeilijke termen, maar rechtuit: dit is wat we weten, wat we niet weten en wat er kan gebeuren.’
Kort daarna werd Lena zwaar ziek. Ze startte met wekelijkse enzymtherapie en onderging een stamceltransplantatie. ‘Ze kreeg chemo en reageerde heel slecht op de transplantatie. Toen hebben we erg bange momenten beleefd.’
Pas toen een familielid een afspraak regelde in het UZ Gent, kwam er beweging in de situatie. ‘Die eerste arts nam ons meteen serieus. Hij zei: Er is iets mis. Dat alleen al was een opluchting.’ Wat volgde, ging plots snel.
Foto’s van Lena belandden bij kinderneuroloog dr. Patrick Verloo. ‘Hij zag haar en zei vrijwel meteen wat ze had: het Hurler-syndroom.’ De definitieve bevestiging kwam enkele weken later, in maart 2020. Lena was toen negen maanden. ‘Dat moment … het is alsof de grond onder je voeten wegzakt. Twee weken lang kwam ik nauwelijks uit bed.’
De eerste zeven maanden ging Lena amper tien dagen naar de crèche. ‘Ze huilde vaak, omdat ze pijn had. Dat verschil merk je. Maar je bent voor het eerst ouder, je twijfelt. We gingen tientallen keren naar de kinderarts. Telkens hoorden we dat we overbezorgd waren. Dat ze gewoon een huilbaby was.’
De klachten stapelden zich op: oorontstekingen, groeiproblemen. Toch bleef het antwoord: niets aan de hand. Voor Eline en haar man Jeroen werd het steeds moeilijker.
Als mama voelde ik al bij de geboorte: er klopt iets niet. Toch duurde het nog negen maanden vooraleer er een diagnose volgde’, vertelt Eline, mama van Lena (6). Haar dochtertje heeft MPS1: een zeldzame, erfelijke en ernstige metabole stapelingsziekte, ook gekend als het Hurler-syndroom.
‘De diagnose gaf eindelijk een naam aan haar klachten’
Tot vandaag vechten Jeroen en Eline regelmatig tegen het zorgsysteem. ‘De gespecialiseerde zorg in het Centrum voor metabole aandoeningen werkt goed. Maar bij alles daarbuiten merk je hoe zorgverleners vanuit hun eigen vakgebied werken. Dan krijg je véél onderzoeken op één dag, zonder rekening te houden met wat Lena aankan of te bundelen waar mogelijk.’
‘Tweemaal per jaar moet Lena onderzoeken ondergaan om te bewijzen dat ze nog ziek is. Maar ze heeft een ongeneeslijke aandoening!’ Toch wil Eline niet alleen de moeilijke kanten benadrukken. ‘Er zijn ook zoveel mensen die zich met hart en ziel inzetten. Die in Lena geloven. Dat maakt echt het verschil.’
Dubbele onderzoeken
Vandaag gaat het goed met Lena. Ze gaat naar school, heeft vriendjes en krijgt haar medicatie grotendeels thuis. Maar het traject blijft intens. ‘We zitten aan meer dan 700 afspraken in het UZ Gent.’
Als ouder ondervond Eline hoe de zorg en onze maatschappij niet op patiënten met een zeldzame ziekte zijn afgestemd. ‘Ik heb drie jaar niet kunnen werken om Lena bij te staan. Financieel en administratief is dat allesbehalve evident – ook al ben ik mijn werkgever dankbaar voor alle steun.’
700 afspraken later
Eerlijk gesprek
De eerste zeven maanden ging Lena amper tien dagen naar de crèche. ‘Ze huilde vaak, omdat ze pijn had. Dat verschil merk je. Maar je bent voor het eerst ouder, je twijfelt. We gingen tientallen keren naar de kinderarts. Telkens hoorden we dat we overbezorgd waren. Dat ze gewoon een huilbaby was.’
De klachten stapelden zich op: oorontstekingen, groeiproblemen. Toch bleef het antwoord: niets aan de hand. Voor Eline en haar man Jeroen werd het steeds moeilijker.
Pijn en twijfel
Pas toen een familielid een afspraak regelde in het UZ Gent, kwam er beweging in de situatie. ‘Die eerste arts nam ons meteen serieus. Hij zei: Er is iets mis. Dat alleen al was een opluchting.’ Wat volgde, ging plots snel.
Foto’s van Lena belandden bij kinderneuroloog dr. Patrick Verloo. ‘Hij zag haar en zei vrijwel meteen wat ze had: het Hurler-syndroom.’ De definitieve bevestiging kwam enkele weken later, in maart 2020. Lena was toen negen maanden. ‘Dat moment … het is alsof de grond onder je voeten wegzakt. Twee weken lang kwam ik nauwelijks uit bed.’
Wat volgde, was een lange opname. ‘We woonden bijna twee jaar in het ziekenhuis. Door COVID-19 mocht er maar één ouder overnachten en was bezoek amper mogelijk. Mijn man en ik hebben al die tijd nauwelijks samen geleefd.’
Ook voor Lena werd het ziekenhuis haar wereld. Eline: ‘Toen we eindelijk naar huis mochten, vroeg ze na een tijdje: ‘Wanneer gaan we terug naar huis?’ Voor haar was dat het ziekenhuis.’
Leven in het ziekenhuis
Tegelijk bracht de diagnose duidelijkheid. ‘De diagnose gaf een naam aan haar klachten – voortaan wisten we waartegen we vochten’, zegt Eline. ‘En we kregen meteen een heel lang, eerlijk gesprek. Niet in moeilijke termen, maar rechtuit: dit is wat we weten, wat we niet weten en wat er kan gebeuren.’
Kort daarna werd Lena zwaar ziek. Ze startte met wekelijkse enzymtherapie en onderging een stamceltransplantatie. ‘Ze kreeg chemo en reageerde heel slecht op de transplantatie. Toen hebben we erg bange momenten beleefd.’
Een diagnose die weegt
Vandaag vindt het gezin stilaan een evenwicht. Eline: ‘We hebben het geluk dat Lena haar wekelijkse behandeling thuis krijgt, met mijn tante als verpleegkundige. Dat is een vast ritueel: we maken er een feestje van met taart en koffie.’
Ook lotgenotencontact helpt, al zijn de bijeenkomsten tegelijk confronterend. ‘Je voelt er een unieke band. Maar de vooruitzichten blijven onzeker. Er is nog weinig bekend over hoe Lena’s ziekte evolueert met de huidige behandelingen. We willen daar niet echt mee bezig zijn. Sinds kort vergeet ik de ziekte soms zelfs even. We proberen om zo veel mogelijk in het nu te leven en te kijken naar wat wel kan.’
Kleine rituelen, grote impact
Toen bij Lena (6) een zeldzame ziekte werd vastgesteld, stond het leven van Eline en haar man Jeroen stil. Een intens traject van behandelingen en onzekerheid volgde. Vandaag verschuift de ziekte vaker naar de achtergrond en krijgt het gewone leven weer zuurstof en licht.
Als mama voelde ik al bij de geboorte: er klopt iets niet. Toch duurde het nog negen maanden vooraleer er een diagnose volgde’, vertelt Eline, mama van Lena (6). Haar dochtertje heeft MPS1: een zeldzame, erfelijke en ernstige metabole stapelingsziekte, ook gekend als het Hurler-syndroom.