info

Lees ook

Zorgtraject Zeldzame aandoeningen
03
Voorbeeldtrajecten
van diagnose tot opvolging

Bij variaties in de geslachtsontwikkeling (ook Differences of Sex Development of DSD genoemd) start de zorg vaak al bij de geboorte of wanneer de lichamelijke ontwikkeling daarna anders verloopt dan verwacht. Specialisten van het Centrum voor geslachtsontwikkeling stellen eerst een grondige diagnose, met aandacht voor hormonale, genetische en anatomische factoren.

Op basis daarvan wordt een multidisciplinair team betrokken. Endocrinologen, (kinder)urologen, gynaecologen, genetici en andere specialisten werken nauw samen om de situatie te begrijpen en een zorgplan uit te werken. Tegelijk wordt maximaal ingezet op transparantie, de binding tussen ouder en kind, het vergroten van veerkracht en het verminderen van schaamte. Psychologische ondersteuning voor patiënt en gezin staat centraal, net als duidelijke informatie en ruimte voor vragen. Afhankelijk van de noden worden ook andere disciplines ingeschakeld.

De zorg verloopt stap voor stap en in overleg met de patiënt. Behandelkeuzes worden besproken binnen het team én met de patiënt of ouders, met aandacht voor mogelijke gevolgen op korte en lange termijn. De geïntegreerde opvolging loopt doorheen het hele leven. Kinderen, jongeren en volwassenen blijven in het centrum terechtkunnen, met een begeleide overgang naar volwassenenzorg en aandacht voor identiteit, vruchtbaarheid en levenskwaliteit.

Het Centrum voor mucoviscidose van het UZ Gent is een van de zeven erkende centra voor mucoviscidose in België. Elke opvolging start met een bevestiging van de diagnose – meestal na een afwijkende neonatale screening – en een evaluatie van de impact van de aandoening op longen, spijsvertering en algemene conditie.

Die inschatting vormt de basis voor een multidisciplinair traject. De (kinder)long­artsen en (kinder)maagdarm­specialisten starten de zorg op en werken samen met andere specialisten zoals (kinder)endocrinologen en (kinder)hepato­logen, af­hankelijk van de noden. Daarbij hoort ook intensieve ondersteuning door para­medici: kinesitherapie voor het vrij­maken van de luchtwegen en het behoud van de conditie, diëtiek voor voeding en enzym­gebruik, en verpleegkundige onder­steuning voor educatie en dagelijkse zorg. Ook mentaal en sociaal krijgen patiënten en hun naasten ondersteuning.

De zorg verloopt via regelmatige controles en met een jaarlijkse evaluatie, om kort op de bal te blijven spelen. Onderzoeken en consultaties worden zo veel mogelijk gebundeld, en het behandelplan wordt continu bijgestuurd op maat. Zo ontstaat een geïntegreerd traject dat complicaties vroeg opspoort en de levenskwaliteit van patiënten en hun omgeving ondersteunt.

De zorg is levenslang en evolueert mee met de patiënt. Inmiddels is zeventig procent van de patiënten met mucoviscidose volwassen. Rond de leeftijd van zestien jaar wordt de overgang van kinder- naar volwassenenzorg stapsgewijs voorbereid en begeleid, met aandacht voor therapietrouw en continuïteit van zorg.

De meeste trajecten voor patiënten met een spierziekte starten bij een klinisch vermoeden, met vervolgens een diagnose of inschatting door de (kinder)neuroloog en verdere diagnostische uitwerking. De ziekte wordt genetisch onderzocht en er volgt een brede evaluatie van de functionele mogelijkheden en beperkingen, spierkracht, ademhalingsfunctie en cardiale functie.

Op basis daarvan wordt een multi­disciplinair team samengesteld. Naast de neuroloog kijken ook andere specialisten mee, zoals longartsen, hart­specialisten, orthopedisten en genetici. Tegelijk starten paramedici hun begeleiding: kinesi­therapie voor mobiliteit en ademhaling, ergotherapie voor hulp­middelen en zelfstandigheid, logopedie voor slik- en spraakproblemen en diëtiek voor voeding. Ook psychologische en sociale onder­steuning maken integraal deel uit van het traject.

Het team brengt alle zorg samen in één plan. Het overlegt, deelt informatie en stemt af met huisarts, thuiszorg, school of werkvloer, en revalidatie. Als patiënt kom je regelmatig op controle, met minstens één jaarlijkse multidisciplinaire evaluatie. Zo wordt er gebouwd aan een geïntegreerd traject dat meegroeit met de noden van patiënt en omgeving.

03

02

01

Centrum voor geslachtsontwikkeling 

Centrum voor mucoviscidose

Neuromusculair referentie­centrum voor spierziekten zoals spinale musculaire atrofie

Lees ook

info

Bij variaties in de geslachtsontwikkeling (ook Differences of Sex Development of DSD genoemd) start de zorg vaak al bij de geboorte of wanneer de lichamelijke ontwikkeling daarna anders verloopt dan verwacht. Specialisten van het Centrum voor geslachtsontwikkeling stellen eerst een grondige diagnose, met aandacht voor hormonale, genetische en anatomische factoren.

Op basis daarvan wordt een multidisciplinair team betrokken. Endocrinologen, (kinder)urologen, gynaecologen, genetici en andere specialisten werken nauw samen om de situatie te begrijpen en een zorgplan uit te werken. Tegelijk wordt maximaal ingezet op transparantie, de binding tussen ouder en kind, het vergroten van veerkracht en het verminderen van schaamte. Psychologische ondersteuning voor patiënt en gezin staat centraal, net als duidelijke informatie en ruimte voor vragen. Afhankelijk van de noden worden ook andere disciplines ingeschakeld.

De zorg verloopt stap voor stap en in overleg met de patiënt. Behandelkeuzes worden besproken binnen het team én met de patiënt of ouders, met aandacht voor mogelijke gevolgen op korte en lange termijn. De geïntegreerde opvolging loopt doorheen het hele leven. Kinderen, jongeren en volwassenen blijven in het centrum terechtkunnen, met een begeleide overgang naar volwassenenzorg en aandacht voor identiteit, vruchtbaarheid en levenskwaliteit.

Centrum voor geslachtsontwikkeling 

03

Centrum voor mucoviscidose

Het Centrum voor mucoviscidose van het UZ Gent is een van de zeven erkende centra voor mucoviscidose in België. Elke opvolging start met een bevestiging van de diagnose – meestal na een afwijkende neonatale screening – en een evaluatie van de impact van de aandoening op longen, spijsvertering en algemene conditie.

Die inschatting vormt de basis voor een multidisciplinair traject. De (kinder)long­artsen en (kinder)maagdarm­specialisten starten de zorg op en werken samen met andere specialisten zoals (kinder)endocrinologen en (kinder)hepato­logen, af­hankelijk van de noden. Daarbij hoort ook intensieve ondersteuning door para­medici: kinesitherapie voor het vrij­maken van de luchtwegen en het behoud van de conditie, diëtiek voor voeding en enzym­gebruik, en verpleegkundige onder­steuning voor educatie en dagelijkse zorg. Ook mentaal en sociaal krijgen patiënten en hun naasten ondersteuning.

De zorg verloopt via regelmatige controles en met een jaarlijkse evaluatie, om kort op de bal te blijven spelen. Onderzoeken en consultaties worden zo veel mogelijk gebundeld, en het behandelplan wordt continu bijgestuurd op maat. Zo ontstaat een geïntegreerd traject dat complicaties vroeg opspoort en de levenskwaliteit van patiënten en hun omgeving ondersteunt.

De zorg is levenslang en evolueert mee met de patiënt. Inmiddels is zeventig procent van de patiënten met mucoviscidose volwassen. Rond de leeftijd van zestien jaar wordt de overgang van kinder- naar volwassenenzorg stapsgewijs voorbereid en begeleid, met aandacht voor therapietrouw en continuïteit van zorg.

02

De meeste trajecten voor patiënten met een spierziekte starten bij een klinisch vermoeden, met vervolgens een diagnose of inschatting door de (kinder)neuroloog en verdere diagnostische uitwerking. De ziekte wordt genetisch onderzocht en er volgt een brede evaluatie van de functionele mogelijkheden en beperkingen, spierkracht, ademhalingsfunctie en cardiale functie.

Op basis daarvan wordt een multi­disciplinair team samengesteld. Naast de neuroloog kijken ook andere specialisten mee, zoals longartsen, hart­specialisten, orthopedisten en genetici. Tegelijk starten paramedici hun begeleiding: kinesi­therapie voor mobiliteit en ademhaling, ergotherapie voor hulp­middelen en zelfstandigheid, logopedie voor slik- en spraakproblemen en diëtiek voor voeding. Ook psychologische en sociale onder­steuning maken integraal deel uit van het traject.

Het team brengt alle zorg samen in één plan. Het overlegt, deelt informatie en stemt af met huisarts, thuiszorg, school of werkvloer, en revalidatie. Als patiënt kom je regelmatig op controle, met minstens één jaarlijkse multidisciplinaire evaluatie. Zo wordt er gebouwd aan een geïntegreerd traject dat meegroeit met de noden van patiënt en omgeving.

Neuromusculair referentie­centrum voor spierziekten zoals spinale musculaire atrofie

01

Voorbeeldtrajecten
van diagnose tot opvolging
03
Zorgtraject
Zeldzame aandoeningen

Lees het vakblad UZ Pro

Blijf bij over medisch-wetenschappelijke innovaties en updates voor verwijzers van het UZ Gent. Op deze pagina vind je een overzicht van alle edities vanaf 2025 (en de edities van UZ Letters vanaf 2018).
Volledig scherm